Como é a minha consulta?
O que faz o médico geneticista? Essa é uma pergunta frequente! Minha consulta possui uma estrutura geral como outras consultas médicas, inclui uma conversa sobre a história pessoal e familiar aprofundada, exame físico, revisão de exames complementares e avaliações prévias, poderá incluir solicitação de novos exames e encaminhamentos, orientações e o aconselhamento genético. O médico geneticista trabalha frequentemente em paralelo com outros profissionais, tanto para o diagnóstico quanto acompanhamento. E essa integração sempre faz parte da minha consulta. O aconselhamento genético é parte integrante da consulta em genética médica em qualquer uma de suas áreas. Trata-se de um processo que envolve análise detalhada da história pessoal e familiar e tem por objetivo promover autonomia para decisões fundamentadas ao informar etiologia e probabilidade de recorrência de uma determinada condição na família, explorar alternativas reprodutivas quando pertinente e informar eventual importância da comunicação familiar.
Áreas mais conhecidas da genética dentro da medicina
A genética está envolvida em quase todas as especialidades, já que a maioria das patologias são multifatoriais, ou seja, combinam fatores etiológicos genéticos e ambientais. Especialidades como a dermatologia, oftalmologia e a cardiologia, estão diretamente envolvidas com a genética tanto através de patologias que integram condições genéticas multissistêmicas quanto pela existência de patologias isoladas de etiologia genética. Abaixo uma breve apresentação de algumas das áreas mais desenvolvidas dentro da genética médica:
ONCOGENÉTICA
A oncogenética é uma área da medicina envolvida em identificar indivíduos e famílias com risco genético aumentado para ocorrência de diversos tipos de câncer. Esse conhecimento tem como objetivo principal promover rastreamento precoce, introduzir medidas de redução de riscos e, em alguns casos, auxiliar na escolha do tratamento mais adequado.
NEUROGENÉTICA
A neurogenética dentro da medicina representa a área que envolve o diagnóstico e o cuidado de pessoas com acometimento neuromuscular, como as miopatias e distrofias musculares, bem como neuropatias e doenças neurodegenerativas, incluindo a doença de Huntington, ataxias, paraparesias espásticas, dentre outras.
DISMORFOLOGIA
A dismorfologia clínica analisa e interpreta padrões de características físicas e malformações congênitas estruturais isoladas ou sindrômicas afim de chegar a um diagnóstico etiológico e consequente manejo adequado.
ERROS INATOS DO METABOLISMO
São condições genéticas, na sua maioria de herança autossômica recessiva, que cursam caracteristicamente com a deficiência de alguma enzima. Como consequência ocorrem alterações metabólicas com apresentação clínica muito heterogênea, podendo cursar com regressão neurológica, epilepsia, organomegalias, hipotonia, dentre diversos outros sinais e sintomas.
ACONSELHAMENTO PRÉ-CONCEPCIONAL
Esse é o ramo da medicina que visa informar indivíduos ou casais que estão planejando ou que desejam ter filhos no futuro. Envolve conhecimento opções reprodutivas, condições genéticas e hereditárias e probabilidade de ocorrência e recorrência. Conhecimento sobre agentes teratogênicos, medidas redutoras de risco gestacional, fertilidade.